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2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。
重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。
Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。现在新的分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交(FISH)和分子检测技术作为一种辅助诊断方法在不少国家已常规应用于临床，这对快速有效地进行产前诊断，为家长提供准确的遗传学信息有极大的帮助，同时临床医师和患者家属之间可以对疾病的发生、发展、转归及对患儿的早期干预进行更多有价值的交流。
歌舞伎面谱综合症
歌舞伎面谱综合征，即 Kabuki综合 征(KS)(Kabuki化妆综合征， Niikawa-Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道，他们描述了一组有特殊外貌特点，骨骼发育异常，皮肤纹理异常，身材矮小和智力障碍等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Nikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa-Kuroki综合征。由于"化妆(make-up)“二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔领面部常伴有小下颔、聘盖高拱、聘裂等
幼儿情况: 2岁+9个月
1腿部肌肉有点问题，走路0型腿稳定性不好。
2对于音乐敏感，能完整的跟随儿歌"小星星"拍节拍
3有聘裂，口部肌肉不好，只会说"啊""妈妈"，其他词不会
4没有儿童的灵动性，面部及事物回应较缓慢。
5认知差，只会简单的"扔垃圾”捡东西等。6情感体验差，反应慢
初步目标:1.对人兴趣2.主动语言3.口肌训练4.认知训练5.加深情感体验6.提升社交技巧7.提升心智模式
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